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10萬人研究!中國無創產前檢測技術登上《自然》子刊

2019-04-14 11:07:18來源:健康時報網|分享|掃描到手機

(健康時報網端部記者 鄭新穎)歷時四年,近10萬人的大規模隨訪研究發現,拓展性無創DNA產前檢測技術(NIPT Plus)能夠有效提高臨床胎兒染色體異常的檢出率,該結果有望使更多染色體異常疾病的產前篩查成為現實,為將來其作為一線孕期妊娠篩查方法提供了強有力的證據。4月12日,在第四屆中國母胎醫學大會上,貝瑞基因首席信息官于福利博士分享了這一前瞻性成果。

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貝瑞基因首席信息官于福利會上做分享

產前篩查防治出生缺陷

據估算,我國出生缺陷發生率約為5.6%。嚴重遺傳病是出生缺陷的主要原因,其多因染色體異常引發。通常染色體異常患兒沒有有效的治療方式,通過產前篩查來進行預防是最佳的解決方案。

目前,我國主要的產前篩查手段包括血清學唐氏篩查和無創DNA產前檢測。血清學唐氏篩查作為我國傳統產前篩查手段,需根據孕周大小選擇穿刺操作,進行最終的產前診斷。但該技術對于中孕期三聯血清學篩查的檢出率僅在70%左右,存在明顯不足。鑒于此,無創DNA產前檢測(NIPT)應運而生。

“我國無創產檢技術已經走在了世界前列。”于福利博士表示。目前,無創DNA產前檢測技術已為我國近1000萬名孕婦提供了服務,檢出了數萬名三體綜合征患兒。2012年,原衛生部論證該技術是一種近于診斷水平的產前篩查新技術。香港中文大學婦產科學系主任梁德楊介紹,“今年香港計劃將無創DNA產前檢測作為二線篩查手段。隨著大眾對該技術認知的提高,普及率會更高。”

4年近10萬例隨訪研究

傳統的血清學唐氏篩查和常規無創DNA產前檢測,都是主要覆蓋以唐氏綜合征為代表的常見三體綜合征,但對綜合發病率同樣較高的染色體微缺失微重復綜合征的檢測表現卻并不如人意。

“此次用于臨床研究的貝瑞基因拓展性無創DNA產前檢測技術,最大優勢就是對篩查的目標疾病進行擴展,范圍從僅三大染色體非整倍體綜合征拓展至23對染色體的非整倍體綜合征及各種染色體微缺失微重復綜合征。以綜合發病率來看,染色體畸變的檢出能力從30%提升到了80%。”中南大學醫學遺傳學研究中心副主任鄔玲仟教授介紹。這就意味著,疾病檢測范圍更廣,查得也更準。

“最常見的染色體微缺失綜合征‘DiGeorge綜合征’在染色體異常中的發病率僅次于唐氏綜合征,是先天性心臟病的第二大遺傳學病因,常導致患兒智力低下。而此次研究表明,貝瑞基因拓展性無創DNA產前檢測技術對該綜合征預測值高達93%,遠超同期國內外技術水平。”于福利博士介紹。

美國科學院院士Arthur L. Beaudet教授介紹,“至少有500種疾病能在產前篩查時檢查出來,但目前只檢測到了一部分。中國的拓展性無創DNA產前檢測技術發展與國際同步,可能在不遠的將來,無論是技術上還是價格上,每一個胎兒都會做全基因組測序。”

據悉,此次大規模研究由中南大學醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院、聯合我國創新型生物科技公司貝瑞基因共同完成。該項目歷時4年,覆蓋94085位自然受孕者,是目前國內基因檢測行業最大規模的前瞻性樣本隨訪研究。成果已在國際權威期刊《自然》子刊《醫學遺傳學》上發表,讓中國在該領域的研究水平得到世界范圍內的高度認可。

(責任編輯:孫寶光)

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